Acerca del estudio

person 1El estudio JOURNEY busca comprender la progresión natural de las personas afectadas con distrofia muscular de cinturas por déficit de sarcoglicanos

JOURNEY es un estudio de evaluación de resultados clínicos, también conocido como estudio de progresión natural. El estudio no implica el uso de un fármaco en investigación, sino que estudia la progresión natural de la enfermedad y cómo afecta los músculos, los pulmones y el corazón de las personas que reciben el estándar de atención actual con su médico/equipo de atención. El estudio está diseñado para recopilar antecedentes médicos, pruebas clínicas, cuestionarios de calidad de vida y evaluaciones funcionales en personas afectadas con distrofia muscular de cinturas por sarcoglicano y calpaína. Las personas que participen en el estudio se someterán a las mismas mediciones durante un periodo de tiempo (~3 años) durante las visitas del estudio clínico. Este tipo de investigación nos ayuda a obtener más información sobre la afección, sobre cómo pueden cambiar con el tiempo la fuerza muscular, la respiración y la función cardíaca, lo cual es parte fundamental de lo que necesitan saber los investigadores a desarrollar terapias futuras.

 

 

person 2Estudio JOURNEY, el camino para descubrir sus posibles opciones de tratamiento

Actualmente no hay ningún tratamiento para personas con distrofia muscular de cinturas. Si bien el estudio JOURNEY no implica el uso de un fármaco en investigación, su participación como voluntario le brindará acceso a médicos e investigadores de ensayos clínicos con mucha experiencia en su afección y conocimiento sobre futuras investigaciones de tratamientos farmacológicos. Si usted participa en el estudio JOURNEY, el médico de estudio podrá conocerlo a usted y le hará un seguimiento de cómo progresa su afección. Con esta información, el médico del estudio podría tenerlo en cuenta para futuros tratamientos farmacológicos en desarrollo (incluidos posibles tratamientos de terapia genética futuros). Sin embargo, no hay garantías de que un participante en el estudio de progresión natural reciba una terapia genética o sea elegible para un ensayo en el futuro. Su participación en el estudio JOURNEY no obstaculizará su capacidad para participar en estudios clínicos en el futuro, incluidos aquellos con fármacos del estudio en investigación. 

 

 

person 3El estudio JOURNEY contribuirá a investigaciones futuras que podrían ser de utilidad para usted y otras personas afectadas

Con el fin de descubrir tratamientos para afecciones raras como la distrofia muscular de cintura es necesario aprender más sobre la enfermedad y las personas a las que afecta. Ofrecerse como voluntario en estudios clínicos, como un estudio de progresión natural o de resultados clínicos como este, es una parte clave en el avance de futuros tratamientos. Los resultados obtenidos de los estudios de evaluación de resultados clínicos (como JOURNEY) han ayudado a acelerar el desarrollo y las aprobaciones de tratamientos en esas áreas de enfermedad. /span>

Si elige participar en el estudio JOURNEY, colaborará con investigaciones vitales que pueden contribuir al desarrollo de posibles tratamientos que podrían cambiar su vida, la de su comunidad con LGMD y las de las personas que tengan distrofia muscular de cinturas en un futuro.

SareptAlly es un servicio de compatibilidad de pacientes de ensayos clínicos para estudios patrocinados por Sarepta.

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Detalles del Estudio

Título oficial del estudio: JOURNEY: Estudio global, multicéntrico, longitudinal de la progresión natural de los sujetos con distrofia muscular de cinturas (LGMD) tipo 2E (LGMD2E/R4), tipo 2D (LGMD2D/R3), tipo 2C (LGMD2C/R5) y tipo 2A (LGMD2A/R1).

Número del estudio: SRP-LGMD-501-NHS

URL de Clinicaltrials.gov: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04475926?term=LGMD-501-NHS&draw=2&rank=1

Estado: Inscripción activa para pacientes de tipo 2A (LGMD2A/R1).

Elegibilidad

Las personas interesadas en participar en el estudio JOURNEY deben cumplir con ciertos criterios de inclusión y exclusión para reunir los requisitos para la selección e inscripción en el estudio. El médico de la investigación seleccionará a los participantes que formarán parte del estudio JOURNEY según los siguientes criterios:

Criterios de inclusión:

  • Hombres y mujeres
  • A partir de los 4 años de edad
  • Con diagnóstico genético de LGMD2E/R4, LGMD2D/R3, LGMD2C/R5, o tipo 2A (LGMD2A/R1).

Criterios de exclusión:

  • Según la opinión del médico del estudio:
    • Personas que demuestren retraso o deterioro cognitivo que podría alterar el desarrollo motor.
    • Personas con una afección médica que podría comprometer su capacidad para cumplir con los requisitos del estudio.
  • Personas que estén participando en otros estudios de intervención (que incluyan el uso de un fármaco en investigación) en el momento de la inscripción en este estudio.

Procedimientos del estudio

Durante el estudio, los participantes se someterán a procedimientos médicos y funcionales durante las visitas de selección/inicial, y en las visitas programadas hasta el fin del estudio. A continuación se presenta un resumen de los procedimientos del estudio:

Visitas en el centro: Visita de selección y visitas en el centro cada 6 meses durante un máximo de 3 años 
En la visita de selección y cada 6 meses acudirá a una visita en el centro con el médico del estudio y el equipo de investigación del estudio. Se le pedirá que complete evaluaciones motoras (caminata, fuerza), pruebas de función cardíaca, pruebas de laboratorio y extracciones de sangre, evaluaciones de diagnóstico por imágenes y cuestionarios.

Llamadas telefónicas para preguntarle cómo se encuentra: Cada 3 meses (entre las visitas en el centro)
Un miembro del equipo de investigación del estudio se comunicará con usted por teléfono para hacerle preguntas sobre su salud y bienestar.

Participación

SareptAlly es un servicio de compatibilidad de pacientes de ensayos clínicos para estudios de Sarepta. Un navegador para pacientes le ayudará a identificar la mejor opción y ubicación del ensayo clínico para usted y su familia, ahora o en el futuro.

Si está interesado en considerar su participación, haga clic aquí:

https://mytomorrows.com/sareptally/en/start

Seleccione una fecha, una hora local y su idioma de preferencia.

Un navegador para pacientes de SareptAlly analizará con usted su interés en el estudio y las opciones de participación.

Preguntas frecuentes

  • ¿Me reembolsarán los gastos de viaje por participar en el estudio JOURNEY?

    Al paciente y a su proveedor de cuidados/compañero de viaje (si es necesario) se les reembolsarán los costos de viaje relacionados con el estudio, incluidos el transporte, el hotel y las comidas, según sea necesario.

  • ¿Se requiere una biopsia para poder participar?

    No. Puede participar en el estudio JOURNEY sin proporcionar una muestra de biopsia muscular.

  • ¿Cuánto tiempo tendré que dedicar al estudio si participo?

    Le pedimos que planifique participar en el estudio JOURNEY durante un máximo de 3 años, con visitas en persona al centro del ensayo clínico para la selección y cada 6 meses a partir de entonces. Su participación en el estudio JOURNEY no obstaculizará su capacidad para participar en estudios clínicos en el futuro, incluidos aquellos con fármacos del estudio en investigación. 

  • ¿Qué es un estudio de evaluación de resultados clínicos?

    Un estudio de evaluación de resultados clínicos, también denominado estudio de progresión natural, no implica el uso de un fármaco en investigación, sino que estudia (o monitorea) la progresión natural de la enfermedad en personas que reciben el estándar de atención actual. Los investigadores llevan a cabo estos estudios para comprender mejor cómo progresa una enfermedad naturalmente con el tiempo y cuál es la mejor manera de identificar y tratar la afección con tratamientos futuros. Los investigadores pueden usar los datos sólidos de estudios de evaluación de resultados clínicos para ayudar a respaldar el desarrollo y las aprobaciones de futuros tratamientos farmacológicos, diseñar ensayos clínicos más eficientes e identificar mediciones clínicas y de calidad de vida significativas.

  • ¿Cuál es el resultado más importante del estudio JOURNEY?

    El resultado más importante del estudio es establecer un patrón del avance de la enfermedad.

    Durante el estudio se recopilarán varias mediciones de los resultados motores a lo largo del tiempo. Actualmente, la literatura médica no dispone de datos de resultados motores recopilados de forma rigurosa y frecuente. Una vez que se recopilen estos datos como parte de este estudio y de otros estudios de resultados clínicos/progresión natural mediante técnicas de recopilación similares, los investigadores podrán establecer un patrón del avance de la enfermedad. Los posibles nuevos tratamientos que se desarrollen en el futuro y que muestren un cambio positivo con respecto al patrón del avance de la enfermedad o, en algunos casos, que estabilicen dicho avance, podrían considerarse tratamientos farmacológicos futuros exitosos.

  • ¿Qué beneficios tiene participar en el estudio JOURNEY?

    El estudio JOURNEY no implica el uso de un fármaco en investigación y no se conoce ningún beneficio clínico por participar. Sin embargo, su participación le proporcionará acceso a médicos e investigadores de ensayos clínicos con mucha experiencia en su afección y conocimientos sobre futuras investigaciones de tratamientos farmacológicos. Si usted participa en el estudio JOURNEY, el médico de estudio podrá conocerlo a usted y le hará un seguimiento de cómo progresa su afección. Con esta información, el médico del estudio podría tenerlo en cuenta para que participe en la selección de futuros tratamientos farmacológicos en desarrollo (incluidos tratamientos de terapia genética).

  • ¿Qué riesgos hay por participar en el estudio JOURNEY?

    Aunque no hay un fármaco experimental en este estudio, pueden existir riesgos asociados con las pruebas médicas comunes que forman parte del estudio. La información sobre los posibles riesgos, molestias e inconvenientes relacionados con el estudio está disponible en el formulario de consentimiento y debe analizarse con el médico del estudio.

  • ¿Qué médicos están participando en el estudio JOURNEY?

    Hemos seleccionado investigadores principales en todo el mundo con experiencia en distrofia muscular de cinturas para que participen en el estudio JOURNEY. Estos investigadores tienen experiencia en la realización de estudios clínicos y están asociados a hospitales de renombre.

    Cada estudio clínico es revisado por una junta de revisión institucional (institutional review board, IRB) o un comité de ética (ethics committee, EC), lo que ayuda a garantizar que el estudio se realice de manera segura, y que se protejan los derechos y la privacidad de los participantes del estudio. Los estudios clínicos están a cargo de profesionales médicos experimentados y capacitados que controlan la salud de los participantes durante todo el estudio.

  • ¿Me evaluarán para futuros ensayos clínicos que usen medicamentos en investigación (incluidos posibles futuros ensayos de terapia genética)?

    Sí, lo evaluarán y posiblemente lo contactarán para que participe en futuros ensayos clínicos (es decir, de terapia genética) de Sarepta. Sin embargo, no hay garantías de que un participante en el estudio de progresión natural reciba una terapia genética o sea elegible para un ensayo en el futuro.